LONDON – Bayi bernama Tomas yang berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, item limbah yang digunakan dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses pada hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tak diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang mana mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian perawatan yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang tersebut parah hal ini pun tiada cukup serta beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
